Дефицитный фермент Клинические проявления Лабораторные параметры Отщепления боковой цепи (Р450scc) Сольтеряющий синдром, дефицит кортизола и половых стероидных гормонов ↓ уровень всех стероидных гормонов, снижение или отсутствие реакции на чХГ 17α-гидроксилаза (Р450с17) Гипертензия, вызванная повышенной продукцией минералокортикоидов; снижение выработки андрогенов, мужской ложный гермафродитизм, половое недоразвитие (инфантилизм) ↑ уровень кортикостерона, 11-ДОК, 18-ОН-кортикостерона; ↓ уровень 17-ОН-стероидов и ответ на…
Read more